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Diagnostica: FAQ
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Cermet Reg. 5140-A
2005-05-02
 
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Laboratorio di Genetica Medica: presentazione
 
L’identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la sua prevenzione. I progressi sulle conoscenze delle malattie ereditarie e l’accresciuta disponibilità di tecnologie avanzate rendono possibile l’analisi di numerosi geni- malattia. Il nostro Laboratorio ha sviluppato negli ultimi anni tecniche di analisi genomiche in grado di individuare, e caratterizzare numerosi geni-malattia a livello molecolare e di trarre informazioni sul significato biologico del genotipo individuato.
 
Nel Servizio di Genetica Medica vengono diagnosticate diverse patologie genetiche mediante analisi eseguibili, sia in epoca pre-natale che post-natale. I test genetici sono effettuati secondo i protocolli nazionali ed internazionali. L’esame di laboratorio è sempre preceduto da una Consulenza durante la quale si forniscono informazioni sulle caratteristiche e sui possibili risultati del test in riferimento anche alla possibile modifica del rischio “genetico” dell’individuo e dei suoi familiari. Il Laboratorio effettua indagini citogenetiche in epoca pre-natale e post-natale, avvalendosi di tecniche di bandeggio cromosomico, induzione di siti fragili e FISH, CGH; ed indagini di genetica molecolare.
 
Le indagini citogenetiche prenatali vengono effettuate in collaborazione con il Reparto di Ostetricia e Ginecologia che insieme al Laboratorio di Genetica Medica costituiscono il “ Centro di Diagnosi Prenatale” dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Tor Vergata.
 
Il Laboratorio di Genetica Medica ha partecipato all’European Quality Control Trial for Cystic Fibrosis dal 1998 fino al 2004, pertanto è considerato laboratorio di riferimento per la diagnosi molecolare della Fibrosi Cistica. La Strutture ha inoltre partecipato allo studio dei protocolli di controllo di qualità coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità.
 
Il Laboratorio è certificato per il sistema di qualità secondo le norme UNI EN ISO 9001:2000 (Cermet Reg. 5140-A, 2005-05-02).

 
Il Servizio di Genetica Medica è recensito da Gene Tests Lab Directory (U.S.A.), un Consorzio U.S.A. di servizi di diagnosi dedicato alle Malattie Genetiche, di EDDNL (European Directory of  DNA Laboratories), un Consorzio europeo per la diagnosi molecolare in Europa, e di Orphanet, la rete europea per le malattie rare. Presso il nostro Servizio vengono utilizzate procedure diagnostiche all’avanguardia grazie anche al continuo lavoro di ricerca dei nostri operatori medici e sanitari, in collaborazione con l’Università di Tor Vergata.
 
 
I percorsi nella Diagnostica del Laboratorio di Genetica Medica
 

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